Halaman
79Pada waktu SMP (Kelas IX), Anda telah mempelajari pewarisan sifatdari induk kepada anaknya, baik yang menggunakan satu sifat beda(monohibrid) maupun dua sifat beda (dihibrid). Di Kelas XII ini pada babsebelumnya, Anda pun telah mempelajari substansi genetika berupa senyawakimia DNA dan RNA sebagai pembawa informasi genetika. Selain itu, telahdipelajari pula tentang hukum Mendel.Pada bab ini, Anda akan mempelajari sifat-sifat keturunan yangditurunkan ke generasi selanjutnya (hereditas) melalui gamet dengan aturantertentu. Sungguh besar kekuasaan Yang Maha Esa. Tentu saja pelajarandan pengetahuan tentang reproduksi sel pada bab sebelumnya sangatmenunjang materi ini.Seperti apakah pola-pola hereditas itu? Apakah hubungan reproduksisel dengan hereditas? Apakah hipostasis dan epistasis itu? Bagaimanakahterjadinya pindah silang? Apakah pautan seks itu? Apakah gen letal itu?Pada bab ini dengan menggunakan gambar, model, diskusi dan mengerjakantugas dan latihan soal, Anda diharapkan dapat memahami pola pewarisansifat pada organisme.PolaPewarisanSifatOrganismePada bab ini, Anda akan diajak untuk dapat memahami penerapan konsep dasar dan prinsip-prinsip pewarisan sifa serta penerapannya dalam kehidupan. Setelah mempelajari bab ini,Anda harus mampu menerapkan prinsip hereditas dalam mekanisme pewarisan sifat.5B a b 5A.Pewarisan SifatB.Pola-PolaHereditasC.Hereditas danPenyakit TurunanSumber: www.eatonhand.com
Praktis Belajar Biologi untuk Kelas XII80Pada setiap proses perkawinan, tidak semua sifat yang ada pada indukatau orangtua diwariskan kepada anak-anaknya. Apabila salah satu orangtuamu memiliki rambut ikal (keriting) maka tidak semua anak akan memilikirambut keriting. Hal ini karena sifat yang diwariskan berasal dari keduaorangtua, bukan hanya satu.Pada kasus rambut keriting, sifat rambut keriting ini bersifat lebihberkuasa dibandingkan dengan sifat rambut lurus sehingga anak akan lebihbanyak memiliki rambut keriting dibandingkan dengan rambut lurus. Sifatlebih berkuasa rambut keriting ini dinamakan dengan dominan dan sifatrambut lurus dinamakan resesif.Rambut lurus disebabkan karena ada interaksi gen resesif dari ibu danayah. Dalam ilmu Genetika, bentuk rambut yang dihasilkan dari interaksigen itu disebut dengan fenotipe (penampakan), sedangkan interaksi gen didalam tubuh diartikan sebagai genotipe (penyebab penampakan sifat).Genotipe biasanya dituliskan dalam suatu simbol-simbol yang menjelaskansuatu sifat. Sifat yang dominan ditulis dengan huruf besar dan sifat resesifditulis dalam huruf kecil.Pada rambut keriting dan lurus, genotipe yang dituliskan adalah KK atauKk untuk keriting dan kk untuk rambut lurus. Kk tetap menghasilkan fenotiperambut keriting karena K dominan terhadap k penyebab rambut lurus.Apabila rambut kedua orangtua Anda adalah keriting, sedangkan Andaberambut lurus maka Anda jangan berpikir bahwa Anda adalah bukanketurunan orang tua Anda karena tidak memiliki kesamaan rambut denganmereka. Hal ini dimungkinkan jika kedua orangtua memiliki gen heterozigot.Perhatikan Gambar5.1 berikut.KKkKKKkKkkkKkKkKkkKSelspermaSel telurGenpada seltubuhayahGenpada seltubuhibuKeterangan:K= gen keriting (dominan)k= gen lurus (resesif)KK = homozigot dominan/ keritingKk = heterozigot /keritingkk = homozigot/rambut luruskGenotipe dari suatu sifat dapat ditulis dalam dua bentuk. Apabila genotiperambut keriting tersebut adalah KK maka genotipe ini disebut denganhomozigot (terdiri atas genotipe yang sama). Jika Kk disebut heterozigot,terdiri atas genotipe yang berlainan, namun masih memengaruhi satu sifat.Dari gambar tersebut dapat disimpulkan bahwa seorang anak yangdilahirkan dari keluarga tersebut memiliki peluang 75% berambut keritingdan 25% berambut lurus.1. Siapakah tokoh yangmengungkapkan hukumpewarisan sifat?2. Sebutkan penyakit turunanyang Anda ketahui.3. Apakah yang dimaksuddengan monohibrid dandihibrid?PramateriSoalPola distribusi gen-gen darikedua orangtua kepadaketurunannya.Bagaimana fenotipe anakanaknya?Kerjakanlah di dalam buku latihan Anda.1.Apakah antara hubungan reproduksi sel danpewarisan sifat?2.Melalui proses apakah suatu ciri dapat diwariskan?3.Seorang anak memiliki tubuh yang cukup tinggi(180 cm), sedangkan kedua orangtuanya pendek(150 cm). Jelaskan mengapa hal ini dapat terjadi.Soal PenguasaanMateri 5.1A Pewarisan SifatMeiosisMeiosisGambar 5.1
Pola Pewarisan Sifat Organisme81TokohBiologiB Pola-Pola HereditasPewarisan sifat dari induk kepada turunannya mengikuti suatu polahereditas (pewarisan sifat) tertentu. Pola pewarisan sifat pertama kali diamatioleh Mendel.Setelah diteliti lebih lanjut, para ilmuwan mendapati perbedaan-perbedaan yang tidak sesuai dengan pola yang dikemukakan Mendel, antaralain penyimpangan semu hukum Mendel, pautan dan pindahan silang,determinasi seks, dan gen letal.1. Hukum MendelPewarisan sifat dipelajari pertama kali oleh Gregor Johann Mendel(1822–1884). Mendel melakukan percobaan pewarisan sifat pada tanamanercis (Pisum sativum) (perhatikanlah Gambar 5.2).PutikBenang sariBunga putihDisilangkanBungaunguInduk/Parental (P):Keturunan(F1)Semua bungaungguAda beberapa alasan mengapa tanaman ercis dipilih oleh Mendel untukmemulai percobaannya ini, di antaranya sebagai berikut.a.Tanaman ercis (Pisum sativum) memiliki variasi yang cukup kontras, diantaranya:a.warna biji: kuning dan hijaub.kulit biji: kisut dan halusc.bentuk buah/polong : halus dan bergelombangd . warna bunga: ungu dan putihe.tinggi batang: panjang dan pendekf.posisi bunga: aksial (ketiak daun) dan terminal (ujungbatang)b.Dapat melakukan penyerbukan sendiri.c.Cepat menghasilkan keturunan.d . Mudah dikawinsilangkan.Dalam percobaannya, Mendel selalu menuliskan perihal data yangdiperolehnya dan menemukan suatu keteraturan jumlah perbandingan padasetiap sifat yang dikawinkannya tersebut (perhatikan Gambar 5.3).Sumber: Biology Concepts & Connections, 2006Sumber: oran Tempoanuari Gregor Mendel(1822–1884)Mendel merupakan seorangahli genetika serta ahlibotani yang memeloporipenelitian keturunan. Ia yangpertama meletakkan dasarMatematika dari ilmugenetika yang dikenal sebagaiMendelisme. Ia memopuler-kan istilah resesif dandominan.Percobaan yang dilakukanMendel pada tanaman ercis(Pisum sativum)Gambar 5.2
Praktis Belajar Biologi untuk Kelas XII82Sumber: Essentials of Biology, 1990Seluruh hasil pengamatan terhadap percobaannya itu menghasilkanperbandingan 3 : 1. Dari percobaan pertamanya ini, Mendel kemudianmerumuskan suatu hipotesis bahwa sifat yang ada pada organisme akanditurunkan secara bebas atau dikenal dengan Hukum I Mendel.a. MonohibridPersilangan monohibrid merupakan persilangan yang hanya mengguna-kan satu macam gen yang berbeda atau menggunakan satu tanda beda. Andatelah mengetahui bahwa ada pasangan gen pada kromosom homolognyayang berpengaruh terhadap suatu sifat. Melalui percobaan yang dilakukanoleh Mendel maka Anda dapat lebih mengerti mengenai pengaruh alel yangmemberikan variasi pada bentuk atau fenotipe makhluk hidup.Mendel mengawinkan bunga ercis berwana ungu dengan bunga ercisberwarna putih. Perkawinan induk ini dinamakan dengan parental (P). Hasilperbandingan anakan yang diperoleh disebut dengan filial (F).Hasil perkawinan pertama adalah seluruhnya memiliki warna bungaungu. Tumbuhan kacang ercis sesama bunga ungu ini lalu dikawinkansesamanya dan diperoleh hasil 3 bunga ungu berbanding satu bunga putih.Perhatikan Gambar 5.4.Parental×UnguPutihF1 : 100% UnguF2 : 75% Ungu , 25% PutihSumber: Biological cience, 1986BijiWarnaBungaJenis Polong Posisi BungaBatangUnguTinggiAksialHijauHalusKuningBulatPutihPendekTerminalKuningGelombangHijauKisutDominanResesif• Hukum I Mendel• MonohibridKata KunciPersilangan monohibridmenghasilkan rasio fenotipe 3 : 1.Gambar 5.4Perbedaan sifat yang mencolokpada tanaman ercis (Pisumsativum).Gambar 5.3
Pola Pewarisan Sifat Organisme83Rambut lurus adalah sifat resesif. Dari perkawinan orangtua yang keduanyaberambut keriting heterozigot, berapakah kemungkinan perbandingan anak-anaknya?JawabP: Keriting × Keriting KkKkGamet : K, kK,kF1:: KK , 2 Kk , kk 3 Keriting 1 lurus 75% 25%Jadi, keturunan F1 yang dihasilkan adalah 75% berambut keriting dan 25%berambut lurus.Contoh5.1KkKKK KkkKk kkPada beberapa kasus, terdapat gen sealel yang tidak dominan terhadaplainnya. Keadaan ini disebut dominan tidak penuh. Pada dominan tidakpenuh, individu heterozigot memiliki fenotipe pencampuran dari kedua sifatgen sealel. Sifat ini disebut intermediet. Perhatikan diagram persilanganberikut.Pfenotipe :merah×putihgenotipe :MMmmgamet:mmF1fenotipe :merah mudagenotipe :MmF1 × F1genotipe :Mm×Mmgamet:M, mM, mF2 :genotipe :MM:Mm:mm121fenotipe :merah: merah muda :putih121Diagram persilangan Mirabilis jalapaMMMmMmMmmmMmPersilangan MonohibridTujuanMelakukan simulasi persilangan monohibrid menggunakan kancing genetikaAlat dan BahanKancing genetika berwarna hitam dan putih, masing-masing 50 pasang kancingatau 100 kancing genetika dan dua buah kotak yang diberi label jantan dan betina.Jika kancing genetika tidak tersedia, dapat menggunakan kancing baju.Kegiatan5.1Sifat dominan tidak selalu lebihbaik bagi organisme dibanding-kan sifat resesif. Bahkan, sifatdominan dapat menjadi sifatyang membahayakan. Contoh-nya, tumor yang berkembangpada mata anak-anak disebabkanoleh gen dominan yang langka.Sumber: Heath Biology, 1985WawasanBiologi
Praktis Belajar Biologi untuk Kelas XII84Jawablah pertanyaan berikut untuk menyimpulkan fakta.1.Pada langkah 2, kotak jantan dan betina memiliki 50 kancing hitam dan 50kancing putih yang tidak berpasangan. Mewakili gen pada fase apakah haltersebut?2.Dari hasil penghitungan, pasangan gen apakah yang paling banyak muncul?3.Berapa perbandingan genotipe dan fenotipe hasil simulasi tersebut.4.Buatlah diagram persilangan dan diagram Punnet simulasi ini.5.Rancang dan lakukan simulasi persilangan dihibrid menggunakan kancinggenetika ini. Anda dapat melakukan persilangan antara gen homozigot atauheterozigot.b. DihibridPersilangan dihibrid merupakan persilangan yang menggunakan duatanda beda atau dua pasangan kromosom yang berbeda. Suatu sifat dariorganisme tidak hanya diturunkan melalui satu jenis alel saja, tetapi beberapasifat juga dapat diturunkan oleh beberapa alel secara bersamaan.Sifat ini dipelajari oleh Mendel dalam percobaan kacang ercisnya. Mendelmelihat adanya beberapa sifat kacang ercis yang disilangkan muncul dalamgenerasi selanjutnya. Ia mulai dengan menyilangkan dua sifat beda, sepertikacang ercis biji bulat warna kuning dengan biji kisut warna hijau.Jika kacang ercis biji bulat adalah BB dan kacang ercis biji warna kuningadalah KK maka kacang ercis biji bulat warna kuning adalah BBKK dankacang ercis biji kisut warna hijau adalah bbkk.Dari persilangan parental kacang ercis biji bulat warna kuning (BBKK)dengan kacang ercis biji kisut warna hijau (bbkk), warna kuning seluruhnya(BbKk).Perkawinan antara F1 dapat dilakukan dengan perhitungan sebagaiberikut.Diagram PersilanganPfenotipe :bulat kuning×kisut hijaugenotipe :BBKKbbkkgamet:BKbkF1fenotipe :bulat kuninggenotipe :BbKk• Dihibrid• Hukum II MendelKata KunciLangkah Kerja1.Gen H menentukan sifat warna bulu hitam dominan pada kelinci, sedangkangen h menentukan sifat warna bulu putih resesif. Gen H diwakili oleh kancinghitam, gen h diwakili oleh kancing putih. Pada persilangan ini dilakukanpersilangan antar induk heterozigot.2.Pisahkan pasangan kancing hitam dan pasangan kancing putih. Masukkan50 biji kancing genetik hitam dan 50 biji kancing genetika putih pada kotakjantan dan kotak betina. Dengan demikian, jumlah kancing pada masing-masing kotak 100 kancing.3.Tutup mata Anda dan ambillah satu kancing dari kotak jantan dan satukancing dari kotak betina, lalu pasangkan kancing-kancing tersebut. Lakukanhal tersebut pada semua kancing.4.Berikan biji yang dipasangkan kepada teman Anda untuk dilakukanpenghitungan. Lalu, masukkan hasilnya pada tabel seperti berikut.No.Pasangan Kancing123Hitam - hitamHitam - putihPutih - putihTabulasiJumlahMendel mengemukakanpenemuannya tentang pewarisansifat pada tahun 1865. Hasilpenelitiannya dipublikasikansetahun kemudian dan didistri-busikan ke banyak negara. Akantetapi, hasil penelitian Mendelini terabaikan hingga pada tahun1900, 16 tahun setelahkematiannya. Banyak hal yangmenyebabkan para ilmuwan saatitu tidak siap untuk menerimapenjelasan tentang pewarisansifat.Sumber: Heath Biology, 1985WawasanBiologi
Pola Pewarisan Sifat Organisme85F1 × F1genotipe :BbKk×BbKkgamet:BK, Bk, bK, bkBK, Bk, bK, bkF2 :RRYYrryyRYRrYyryRYrYRyryRYrYRyryRRYYRrYYRRYyRrYyRrYYrrYYRrYyRrYyRRYyRrYyRRyyRryyRrYyrrYyRryyrryyPersilangan dihibrid yangdilakukan Mendel menghasilkanrasio fenotipe 9 : 3 : 3 : 1.Sumber: endela ptek:ehidupan, 1997TokohBiologiReginald Crundall Punnet(1875–1967)Ia adalah ilmuwan genetikaInggris yang menganut teoriMendel. Pada 1905, iamenemukan dua prinsipgenetika baru, yakni tentanghubungan genetika padakacang polong dan interaksigen. Punnet menemukanPunnet kuadrat untukmenggambarkan jumlah danvariasi kombinasi genetika.Dari metode di atas, diperoleh perbandingan fenotipe = 9/16 biji bulatkuning, 3/16 biji bulat hijau, 3/16 biji kisut kuning, dan 3/16 biji kisut hijau.Dalam banyak persilangan antara organisme heterozigot dengan dua pasanggen, maka kombinasi perbandingan 9 : 3 : 3 : 1 adalah jumlah yang sangatumum ditemukan. Perhatikanlah Gambar 5.5.Dari percobaan ini, Mendel menemukan bahwa setiap sifat dari keduainduk diturunkan secara bebas dan tidak terikat dengan sifat yang lainnyasehingga Mendel menamakannya hukum pemisahan secara bebas ataudisebut Hukum II Mendel. Jika terdapat dua individu berbeda dalam duasifat atau lebih maka sifat yang satu akan diturunkan tidak bergantung padapasangan sifat lainnya.Contoh5.2Pada banyak kejadian, para ilmuwan mendapatkan jumlah perbandingananakan F2 yang berbeda perbandingan jumlah umum yang ditemukan olehMendel dalam percobaannya. Perbandingan tersebut adalah misalnya (15 : 1),(12 : 3 : 1 ), (9 : 3 : 4), atau (9 : 6 : 1). Namun, jika diperhatikan dengan saksama,perbandingan-perbandingan tersebut merupakan kombinasi dari perbandingangenotipe yang ditemukan oleh Mendel 9 : 3 : 3 : 1. Karenanya, beberapaPada percobaan yang lainnya, Mendel mencoba mengawinkan antara tanamanercis batang tinggi biji bulat dan tanaman ercis batang pendek biji kisut. Hasilketurunan F1, semuanya berbatang tinggi dengan biji bulat. Jika tanaman ercisketurunan F1 tersebut dikawinkan dengan tanaman ercis batang pendek biji kisut,berapa keturunannya yang memiliki batang panjang biji bulat?JawabP: batang panjang biji bulat × batang pendek biji kisutPPBBppbbF1:PpBbpanjang bulatTest cross :F1×pendek kisutPpBb×ppbbF2:Jadi, keturunan F2 yang memiliki fenotife batang panjang biji bulat adalah 25%.Gambar 5.5BKBkbKbkBBKKbulat kuningBBKkbulat kuningBbKKbulat kuningBbKkbulat kuningBbKKbulat kuningBbKkbulat kuningbbKKkisut kuningbbKkkisut kuningBKBkbKbkBbKkbulat kuningBbkkbulat hijaubbKkkisut kuningbbkkkisut hijauBBKkbulat kuningBBkkbulat hijauBbKkbulat kuningBbkkbulat hijauPpBbpanjang bulatppBbpendek bulatpbppbbpendek kisutPpbbpanjang kisutPBPbpBpb
Praktis Belajar Biologi untuk Kelas XII86perbandingan lain yang ditemukan sebagai hasil dari perkawinan organismedengan dua sifat beda dinamakan dengan penyimpangan semu hukumMendel. Selain itu, terdapat juga beberapa pengembangan dari dasar-dasarpengetahuan genetika Mendel yang digunakan untuk mengetahui berbagaimacam pola pewarisan sifat yang akan Anda pelajari selanjutnya.Bersama teman kelompok Anda, rancang dan lakukanlah simulasipersilangan dihibrid menggunakan kancing genetika seperti Kegiatan 5.1. Andadapat melakukan persilangan antara gen homozigot atau heterozigot. Misalnyagen HhKk × hhKK atau HHkk × hhKKTugas Ilmiah 5.12. Penyimpangan Semu Hukum MendelPada tahun 1906, W. Bateson dan R.C Punnet menemukan bahwa padapersilangan F2 dapat menghasilkan rasio fenotipe 14 : 1 : 1 : 3. Merekamenyilangkan kacang kapri berbunga ungu yang serbuk sarinya lonjongdengan bunga merah yang serbuk sarinya bulat. Rasio fenotipe dari keturunanini menyimpang dari hukum Mendel yang seharusnya pada keturunan kedua(F2) perbandingan rasionya 9 : 3 : 3 : 1.Tahun 1910 T.H. Morgan, seorang sarjana Amerika dapat memecahkanmisteri tersebut. Morgan menemukan bahwa kromosom mengandungbanyak gen dan mekanisme pewarisannya menyimpang dari Hukum IIMendel. Pada lalat buah, sampai saat ini telah diketahui kira-kira ada 5.000gen, sedangkan lalat buah hanya memiliki 4 pasang kromosom saja. Berarti,pada sebuah kromosom tidak terdapat sebuah gen saja, melainkan puluhanbahkan ratusan gen.Pada umumnya, gen memiliki pekerjaan sendiri-sendiri untukmenumbuhkan sifat, tetapi ada beberapa gen yang berinteraksi ataudipengaruhi oleh gen lain untuk menumbuhkan sifat. Gen tersebut mungkinterdapat pada kromosom yang sama atau pada kromosom yang berbeda.Interaksi antargen akan menimbulkan perbandingan fenotipe yangketurunannya menyimpang dari hukum Mendel, keadaan ini disebutpenyimpangan semu hukum Mendel. Jika pada persilangan dihibrid, menurutMendel perbandingan fenotipe F2 adalah 9 : 3 : 3 : 1, pada penyimpangansemu perbandingan tersebut dapat menjadi (9 : 3 : 4), (9 : 7), atau (12 : 3 : 1).Perbandingan tersebut merupakan modifikasi dari 9 : 3 : 3 : 1. Interaksi genyang menyebabkan terjadinya penyimpangan hukum Mendel terdapat 4bentuk, yaitu atavisme, kriptomeri, polimeri, epistasis, hipostasis, dankomplementer.a. Atavisme (Interaksi Gen)Atavisme atau interaksi bentuk pada pial (jengger) ayam diungkappertama kali oleh W. Bateson dan R.C. Punnet. Karakter jengger tidak hanyadiatur oleh satu gen, tetapi oleh dua gen yang berinteraksi. Pada beberapajenis ayam, gen R mengatur jengger untuk bentuk ros, gen P untuk fenotipepea, gen R dan gen P jika bertemu membentuk fenotipe walnut. Adapungen r bertemu p menimbulkan fenotipe singel (Gambar 5.6).abcdSumber: Biological cience, 1986Bentuk jengger pada ayam(a) singel, (b) pea, (c) walnut,dan (d) ros.Manakah sifat hasil interaksigen?Gambar 5.6• AtavismeKata Kunci• AtavismeKata Kunci
Pola Pewarisan Sifat Organisme87Pfenotipe :ros×peagenotipe :RRpprrPPgamet:RprPF1fenotipe : RrPpgenotipe : walnutF1 × F1genotipe :RrPp×RrPpgamet:RP, rP, Rp, rpRp, rP, Rp, rpF2 :Diagram Persilangan Ayam Ros dan Ayam PeaRPrPRprpRRPP(walnut)RrPP(walnut)RRPp(walnut)RrPp(walnut)RRPp(walnut)RrPp(walnut)RRpp(ros)Rrpp(ros)RPrPRprpRrPp(walnut)rrPp(pea)Rrpp(ros)rrpp(single)RrPP(walnut)rrPP(pea)RrPp(walnut)rrPp(pea)Berdasarkan hasil persilangan tersebut, kita mendapatkan rasio fenotipesebagai berikut:9 Walnut : 3 Ros : 3 Pea : 1 SingelBerbeda dengan persilangan yang dilakukan oleh Mendel dengan kacangercisnya maka sifat dua buah bentuk jengger dalam satu ayam sangatlahganjil. Dengan adanya interaksi antara dua gen dominan dan gen resesifseluruhnya akan menghasilkan variasi fenotipe baru, yakni ros dan pea.Gen dominan R yang berinteraksi dengan gen resesif P akan menghasil-kan bentuk jengger ros dan gen resesif r yang bertemu dengan gen dominanP akan menghasilkan bentuk jengger pea. Perbedaan bentuk jengger ayamini dinamakan dengan atavisme.Diadakan penyilangan antara ayam berpial pea dan ayam berpial ros. Anak ayamketurunan F1 ada yang berpial tunggal. Dari hasil penyilangan ini, bagaimanakahgenotipe kedua parentalnya?JawabDiketahui bahwa rrP = pial pea, Rpp = pial ros, RP = pial walnut, dan rrpp = pialsingel.Kita coba kemungkinan pertama bahwa kedua parentalnya bergenotipeheterozigot.P heterozigot : Pial pea×Pial ros rrPp× RrppF1:RrPp, Rrpp, rrPp, rrppJadi, genotipe parental yang akan menghasilkan salah satu keturunan berpialtunggal adalah rrPp × Rrpp.Contoh5.3walnut rospea single
Praktis Belajar Biologi untuk Kelas XII88b. KriptomeriSalah satu penyimpangan dari hukum Mendel adalah adanya kriptomeri,yaitu gen dengan sifat dominan yang hanya akan muncul jika hadir bersamadengan gen dominan lainnya. Peristiwa ini pertama kali diamati oleh Correnspada saat pertama kali mendapatkan hasil perbandingan persilangan bungaLinaria maroccana dari galur alaminya yaitu warna merah dan putih. Hasil F1dari persilangan tersebut ternyata menghasilkan bunga berwarna unguseluruhnya.Dari hasil persilangan antara generasi F1 berwarna ungu ini, dihasilkangenerasi Linaria maroccana dengan perbandingan F2 keseluruhan antara bungawarna ungu : merah : putih adalah 9 : 3 : 4.Setelah dilakukan penelitian, warna bunga merah ini disebabkan olehantosianin, yakni suatu pigmen yang berada dalam bunga. Bunga berwarnamerah diidentifikasi sebagai bunga yang tidak memiliki antosianin. Daripenelitian lebih jauh, ternyata warna merah disebabkan oleh antosianin yanghadir dalam kondisi sel yang asam dan jika hadir dalam kondisi basa akandihasilkan bunga dengan warna ungu. Bunga tanpa antosianin akan tetapberwarna putih jika hadir dalam kondisi asam ataupun basa. Bunga merahini bersifat dominan terhadap bunga putih yang tidak berantosianin.Jika kita misalkan bunga dengan antosianin adalah A dan bunga tanpaantosianin adalah a, sedangkan pengendali sifat sitoplasma basa adalah Bdan pengendali sitoplasma bersuasana asam adalah b, persilangan antarabunga putih dengan bunga merah hingga dihasilkan keturunan kedua adalahsebagai berikut.Pfenotipe :merah×putihgenotipe :AAbbaaBBgamet:AbaBF1fenotipe :AaBbgenotipe :unguF1 × F1genotipe :AaBb×AaBbgamet: AB, Ab, aB, abAB, Ab, aB, abF2 :Diagram Persilangan Bunga Linaria maroccanaAABB, 2 AABb2 AaBB, 4 AaBb = 9 unguAAbb, 2 Aabb = 3 merahaaBB, 2 aaBb, aabb = 4 putihABAbaBabAABB(ungu)AABb(ungu)AaBB(ungu)AaBb(ungu)AaBB(ungu)AaBb(ungu)aaBB(putih)aaBb(putih)ABAbaBabAaBb(ungu)Aabb(merah)aaBb(putih)aabb(putih)AABb(ungu)AAbb(merah)AaBb(ungu)Aabb(merah)• KriptomeriKata Kunci
Pola Pewarisan Sifat Organisme89Disilangkan bunga Linaria maroccana merah dan putih. Dari hasil persilangan tersebutdidapat semua keturunan F1 berwarna ungu. Kemudian, keturunan F1 tersebutdisilangkan dengan bunga putih homozigot. Bagaimanakah keturunan F2-nya?JawabP:merah×putihAAbbaaBBF1:AaBbunguTest cross :F1×putihAaBb×aaBBJadi, keturunan F2 yang memiliki fenotipe batang panjang biji bulat adalah 25%.Contoh5.4AaBB(ungu)aaBB(putih)aBaaBb(putih)AaBb(ungu)ABAbaBabc. PolimeriSalah satu tujuan dari persilangan adalah menghasilkan varietas yangdiinginkan atau hadirnya varietas baru. Dari persilangan yang dilakukanoleh Nelson Ehle pada gandum dengan warna biji merah dengan putih, iamenemukan variasi warna merah yang dihasilkan pada keturunannya.Peristiwa ini mirip dengan persilangan dihibrid tidak dominan sempurnayang menghasilkan warna peralihan seperti merah muda. Hanya saja, warnayang dihasilkan ini tidak hanya dikontrol oleh satu pasang gen saja, melainkanoleh dua gen yang berbeda lokus, namun masih memengaruhi terhadapsifat yang sama. Peristiwa ini dinamakan dengan polimeri.Pada contoh kasus persilangan antara biji gandum berwarna merah denganbiji gandum berwarna putih dapat Anda perhatikan pada bagan berikut.Pfenotipe :merah×putihgenotipe :M1M1M2M2m1m1m2m2gamet:M1M2m1m2F1fenotipe :M1m1M2m2genotipe :merahF1 × F1genotipe :M1m1M2m2×M1m1M2m2gamet:M1M2, M1m2, m1M2, m1m2F2 :Diagram Persilangan Gandum Warna Merah dan Warna Putih• PolimeriKata KunciM1M2M1m2m1M2m1m2M1M1 M2M2(merah)M1M1 M2m2(merah)M1m1 M2M2(merah)M1m1 M2m2(merah)M1m1 M2M2(merah)M1m1 M1m2(merah)m1m1 M2M2(merah)m1m1 M2m2(merah)M1M2M1m2m1M2m1m2M1m1 M2m2(merah)M1m1 m2m2(merah)m1m1 M2m2(merah)m1m1 m2m2(putih)M1M1 M2m2(merah)M1M1 m2m2(merah)M1m1 M2m2(merah)M1m1 m2m2(merah)
Praktis Belajar Biologi untuk Kelas XII90Jumlah GenDominanGenotipePerbandingan4M1M1M2M2Merah tua1/163M1M1M2m2,Merah agak tua4/16M1m1M2M2,M1M1M2m2,M1m1M2M22M1m1M2m2Merah muda6/16M1M1m2m2M1m1M2m2M1m1M2m2m1m1M2M2M1m1M2m21M1m1m2m2Merah pudar4/16m1m1M2m2M1m1m2m2m1m1M2m20m1m1m2m2Putih1/16FenotipeHasil persilangan di atas menghasilkan perbandingan fenotipe 15 kulitbiji berwarna merah dan hanya satu kulit biji berwarna putih. Warna merahdihasilkan oleh gen dominan yang terkandung di dalam gandum tersebut,baik M1 maupun M2.Pada kenyataannya, warna merah yang dihasilkan sangat bervariasi,mulai dari warna merah tua, merah sedang, merah muda, hingga merahpudar mendekati putih. Semakin banyak gen dominan yang menyusunnya,semakin merah juga warna kulit gandum tersebut.Peristiwa polimeri ini melibatkan beberapa gen yang berada di dalamlokus berbeda namun memengaruhi satu sifat yang sama. Pada kasus warnakulit biji gandum ini, efek dari hadirnya gen dominan bersifat akumulatifterhadap penampakan warna merah. Jadi, semakin banyak gen dominanpada organisme, akan semakin merah juga dihasilkan warna kulit bijigandumnya.d. Epistasis dan HipostasisDalam interaksi beberapa gen ini, kadang salah satu gen bersifatmenutupi baik terhadap alelnya dan alel lainnya. Sifat ini dikenal dengannama epistasis dan hipostatis. Epistasis adalah sifat yang menutupi,sedangkan hipostasis adalah sifat yang ditutupi.Pasangan gen yang menutup sifat lain tersebut dapat berupa gen resesif ataugen dominan. Apabila pasangan gen dominan yang menyebabkan epistasis,prosesnya dinamakan dengan epistasisdominan, sedangkan jika penyebabnyaadalah pasangan gen resesif, prosesnya dinamakan dengan epistasis resesif.Peristiwa epistasis ini dapat ditemukan pada pembentukan warna biji tanamansejenis gandum dan pembentukan warna kulit labu (Cucurbita pepo).Pada pembentukan warna kulit biji gandum, Nelson Ehlemenyilangkandua varietas gandum warna kulit biji hitam dengan warna kulit biji kuning.Nelson Ehle adalah seorang peneliti yang pertama kali mengamati pengaruhepistasis dan hipostatis pada pembentukan warna kulit biji gandum. Hasilpengamatannya menunjukkan bahwa 100% warna kulit biji yang dihasilkanadalah hitam.• Epistasis dominan• Epistasis resesif• HipostasisKata Kunci
Pola Pewarisan Sifat Organisme91Pada persilangan sesama F2, dihasilkan gandum dengan kulit bijiberwarna hitam, kuning, dan putih. Perbandingan fenotipenya dapatdiperhatikan pada diagram persilangan berikut ini.Pfenotipe :hitam×kuninggenotipe :HHkkhhKKgamet:HkhKF1fenotipe : HhKkgenotipe : hitamF1 × F1genotipe :HhKk×HhKkgamet: Hk, hK, Hk, hkHk, hK, Hk, hkF2 :Diagram Persilangan Gandum Warna Hitam dan Warna KuningHKHkhKhkHHKK(hitam)HHKk(hitam)HhKK(hitam)HhKk(hitam)HhKK(hitam)HhKk(hitam)hhKK(kuning)hhKk(kuning)HKHkhKhkHhKk(hitam)Hhkk(hitam)hhKk(kuning)hhkk(putih)HHKk(hitam)HHkk(hitam)HhKk(hitam)Hhkk(hitam)Dari diagram tersebut dapat kita peroleh perbandingan fenotipenya,yaitu 12 hitam : 3 kuning : 1 putih.Dapat dilihat pada persilangan ini, setiap kemunculan gen H dominanmaka fenotipe yang dihasilkannya adalah langsung warna biji hitam. Warnabiji kuning hanya akan hadir apabila gen dominan K bertemu dengan genresesif h, sedangkan warna putih disebabkan oleh interaksi sesama genresesif. Dengan demikian, gen dominan H bersifat epistasis terhadap gen Ksehingga peristiwa ini dinamakan dengan epistasis dominan.Peristiwa epistasis lainnya dapat ditemukan pada pembentukan warnarambut tikus. Warna hitam pada rambut tikus disebabkan oleh adanya genR dan C bersama, sedangkan warna krem disebabkan oleh rr dan C. Apabilaterdapat gen cc, akan dihasilkan warna albino. Perhatikan diagram berikut.Pfenotipe :hitam×albinogenotipe :RRCCrrccgamet:RCrcF1fenotipe : RrCcgenotipe : hitamF1 × F1genotipe :RrCc×RrCcgamet:RC, Rc, rC, rcRC, Rc, rC, rcF2 :Diagram Persilangan Tikus Hitam dan Tikus AlbinoRCRcrCrcRRCC(hitam)RRCc(hitam)RrCC(hitam)RrCc(hitam)RCRcRrCc(hitam)Rrcc(albino)RRCc(hitam)RRcc(albino)
Praktis Belajar Biologi untuk Kelas XII92rCrcRrCC(hitam)RrCc(hitam)RrCc(hitam)Rrcc(albino)rrCC(krem)rrCc(krem )rrCC(krem)rrcc(albino)Persilangan antartikus berwarna hitam homozigot dengan tikus berwarnaalbino menghasilkan generasi pertama F1 tikus berwarna hitam semua.Berdasarkan hasil persilangan kedua, ternyata dihasilkan rasio fenotipe 9hitam : 3 krem : 4 albinoKita dapat melihat, adanya gen resesif cc menyebabkan semua warnarambut tikus albino. Adapun kombinansi gen dominan menyebabkan warnahitam. Hadirnya gen dominan C menyebabkan warna rambut tikus krem.e. KomplementerSalah satu tipe interaksi gen-gen pada organisme adalah saling men-dukung munculnya suatu fenotipe atau sifat. W. Bateson dan R.C.Punnetyang bekerja pada bunga Lathyrus adoratus menemukan kenyataan ini. Merekamelakukan persilangan sesama bunga putih dan menghasilkan keturunan F2bunga berwana ungu seluruhnya. Pada persilangan bunga-bunga berwarnaungu F2, ternyata dihasilkan bunga dengan warna putih dalam jumlah yangbanyak dan berbeda dengan perkiraan sebelumnya, baik hukum Mendelatau sifat kriptomeri.Penelitian lebih lanjut yang dilakukan oleh keduanya mengungkapkanada dua gen yang berinteraksi memengaruhi warna bunga, yakni gen yangmengontrol munculnya bahan pigmen (C) dan gen yang mengaktifkan bahantersebut (P). Jika keduanya tidak hadir bersamaan, tentu tidak saling meleng-kapi antara sifat satu dengan yang lainnya dan menghasilkan bunga denganwarna putih (tidak berpigmen). Apabila tidak ada bahan pigmen, tentu tidakakan muncul warna, meskipun ada bahan pengaktif pigmennya. Begitupunsebaliknya, apabila tidak ada pengaktif pigmen maka pigmen yang telahada tidak akan dimunculkan dan tetap menghasilkan bunga tanpa pigmen(berwarna putih). Persilangan yang dilakukan oleh Bateson dan Punnet dapatdiamati pada diagram berikut ini.Pfenotipe :putih×putihgenotipe :ccPPCCppgamet:cPCpF1fenotipe : CcPpgenotipe : unguF1 × F1genotipe :CcPp×CcPpgamet:CP, Cp, cP, cpCP, Cp, cP, cpF2 :Diagram Persilangan Lathyrus adoratusCPCpcPcpCCPP(ungu)CCPp(ungu)CcPP(ungu)CcPp(ungu)CcPP(ungu)CcPp(ungu)ccPP(krem)ccPp(krem)CPCpcPcpCcPp(ungu)Ccpp(albino)ccPp(krem)ccpp(albino)CCPp(ungu)CCpp(ungu)CcPp(ungu)Ccpp(putih)• KomplementerKata Kunci
Pola Pewarisan Sifat Organisme93Sifat yang dihasilkan oleh interaksi gen yang saling melengkapi danbekerja sama ini dinamakan dengan komplementer. Ketidakhadiran sifatdominan pada suatu pasangan gen tidak akan memunculkan sifat fenotipedan hanya akan muncul apabila hadir bersama-sama dalam pasangan gendominannya.3. Pautan dan Pindah SilangGen berpautan merupakan gen-gen yang terletak pada kromosom yangsama. Adapun pindah silang merupakan proses pertukaran segmen darikromatid-kromatid dari sepasang kromosom homolog. Hal ini terjadi dalamproses pembelahan meiosis. Pada fase meiosis apakah hal ini terjadi?a. PautanPeristiwa ini pertama kali ditemukan oleh seorang ahli Genetika danEmbriologi dari Amerika, yakni Thomas Hunt Morgan pada tahun 1910.Morgan menemukan keanehan pada penelitian mengenai pewarisan sifatyang diturunkan pada lalat buah (Drosophila melanogaster) (Gambar 5.7).Perbandingan fenotipe dan genotipe yang ditemukannya ternyata berbedadengan apa yang dikemukakan oleh Mendel maupun perbandingan sepertipenyimpangan-penyimpangan hukum Mendel lainnya.Morgan berulang kali melakukan percobaan terhadap beberapa variasisifat yang dimiliki oleh lalat buah ini. Objek penelitian lalat buah dipiliholeh Morgan dengan beberapa alasan sebagai berikut.1)Siklus hidupnya pendek (sekitar 10 hari untuk setiap generasi).2)Sepasang parental dapat menghasilkan beberapa ratus keturunan (seekorbetina bertelur 50–70 butir perhari dengan kemampuan bertelurmaksimum 10 hari).3)Mudah dipelihara dalam medium yang sederhana.Selain itu, lalat buah memiliki pasangan gen yang tidak banyak, hanya 4pasang. Keuntungan ini membuat penelitian Morgan dapat berjalan denganbaik dan menemukan permasalahan yang dihadapinya.Seperti kita ketahui, gen yang dapat menurunkan sifat pada organismeterbungkus dalam suatu paket kromosom. Kromosom ini dapat terlihatdengan baik pada saat pembelahan. Karena setiap kromosom akan diwaris-kan pada generasi selanjutnya melalui proses meiosis maka sifat-sifat yangterkandung di dalamnya pun akan diwariskan juga pada organismeselanjutnya. Gen yang membawa suatu sifat ini ternyata dapat berada padakromosom yang berbeda atau kromosom yang sama. Pewarisan sifat-sifatpada kromosom yang berbeda dapat dijelaskan dengan baik melalui hukumMendel yang telah kita pelajari.Masalah yang ditemukan Morgan pada lalat buah (Drosophila melanogaster)adalah pewarisan sifat yang berada pada satu kromosom. Oleh karena itu,pada saat meiosis, sifat yang berada dalam gen satu kromosom ini tidakakan diturunkan secara bebas, melainkan bersama-sama. Proses inilah yangkita namakan dengan pautan. Jadi, pautan adalah peristiwa gen-gen yangterletak pada kromosom yang sama tidak dapat memisahkan diri secarabebas ketika pembelahan meiosis.Atas penemuannya, pada tahun 1933 Morgan menerima hadiah Nobeldalam bidang Biologi dan Kedokteran. Pada percobaan tersebut, Morganmengawinkan Drosophila betina dengan warna tubuh kelabu (B), sayappanjang (V) dengan jantan warna tubuh hitam (b), sayap pendek (v). Darihasil persilangan tersebut, diperoleh semua F1Drosophila memiliki warnatubuh kelabu dengan sayap panjang (BbVv). Lalu, Morgan melakukan testcross dengan mengawinkan sesama keturunan F1, yaitu BbVv x BbVv.Sumber: Biology: E ploring Life, 1994Drosophila melanogastermerupakan objek penelitian yangdilakukan T.H. Morgan.Mengapa digunakan lalat buah?Gambar 5.7• Pautan• Kromosom homologKata Kunci
Praktis Belajar Biologi untuk Kelas XII94Hasil pada F2 menunjukkan hanya ada dua macam fenotipe yangditemukan, yaitu1)Drosophila tubuh kelabu, sayap panjang;2)Drosophila tubuh hitam, sayap pendek.Morgan menemukan permasalahan, mengapa fenotipe F2-nya hanya ada 2macam. Adapun jika mengikuti hukum Mendel harusnya ditemukan 4 macamfenotipe dengan kombinasi, yaitu1)Drosophila tubuh kelabu, sayap panjang;2)Drosophila tubuh kelabu, sayap pendek;3)Drosophila tubuh hitam, sayap panjang;4)Drosophila tubuh hitam, sayap pendek.Pertanyaan ini baru bisa dijawab setelah dilakukan percobaan yang samaberulang-ulang. Berdasarkan percobaan ini, kemudian diajukan suatu teorimengenai pautan.Gen B untuk tubuh kelabu dan gen V untuk sayap panjang, diketahuiterdapat pada kromosom yang sama. Tentu saja gen b dan v sebagai alelnyajuga terletak pada kromosom homolognya.P1:Genotipe:Gamet:BBVV×bbvvbvbvBVBVBVbvF1:BbVvGamet:BV, bv ×BV, bvBVbvBVBBVVBbVcbvBbVvbbvvBagan tersebut menunjukkan bahwa hanya ada 2 macam gamet yangterbentuk, yakni BV dan bv. Hasil test cross akan menghasilkan fenotipe F2sebagai berikut.Perbandingan fenotipe yang ditemukan adalah 3 warna hitam sayappanjang : 1 warna abu sayap pendek. Jadi, pada proses pautan tidak terjadisegregasi bebas seperti yang ditemukan oleh Mendel dalam percobaannya.Kebetulan saja Mendel menemukan contoh pewarisan sifat yang berada padakromosom yang berbeda sehingga ditemukan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1.Apabila Mendel menemukan sifat yang diwariskan tersebut berada padakromosom yang sama, tentu ia akan menghasilkan penemuan yang berbeda.b. Pindah SilangSelain gen dalam kromosom dapat terpaut, kromosom juga dapat salingberpindah tempat pada saat kromosom-kromosom berdekatan di bidangpembelahan pada waktu melakukan meiosis. Proses demikian dinamakandengan pindah silang (crossing over). Jadi, pindah silang adalah peristiwabertukarnya bagian kromosom satu dengan kromosom lainnya yangsehomolog ataupun dengan bagian kromosom yang berbeda (bukan• Pindah silangKata Kunci
Pola Pewarisan Sifat Organisme95homolognya). Peristiwa ini kerap terjadi pada gen-gen yang terpaut, tetapimemiliki jarak lokus yang berjauhan dan terjadi pada waktu meiosis. Kromatidyang terbentuk pada saat melakukan meiosis akan bersinapsis dan padatahap ini seringkali ditemukan pindah silang (Gambar 5.8).BAAbaabBBAAbaabB• Kombinasi parental• RekombinanKata KunciSumber: Biology, 1999Mekanisme pindah silangApa pengaruh mekanisme inipada pewarisan sifat?Peristiwa pindah silang selain ditemukan oleh Morgan, juga dilaporkanoleh G. N. Collins dan J. H. Kemton pada tahun 1911. Peristiwa pindahsilang ini dapat dijelaskan sebagai berikut.Misalnya, gen-gen A dan B terpaut pada kromosom yang sama, alelnyaadalah gen a dan b. Jadi, genotipenya dapat ditulis AaBb. Dengan adanyapindah silang maka dapat terbentuk kombinasi baru yang merupakan variasidari peristiwa pautan. Pada organisme yang bergenotipe AaBb, memilikimacam gamet AB dan ab karena gen A dan B terletak dalam satu kromosomsehingga keduanya saling berpautan dan begitu pula dengan alelnya.Perbandingan antara gamet AB dan ab yang dihasilkan adalah 50% : 50%atau 1 : 1. Kombinasi tersebut dinamakan dengan kombinasi parental (KP).Jika terjadi pindah silang, satu kromosom dengan kromosom homolognyasaling menyilang dan terjadi pertukaran, berarti akan terjadi juga pertukarangen. Maka, untuk genotipe AaBb (AB terpaut) akan terbentuk 4 macam gametbaru sebagai hasil kombinasi. Gamet tersebut adalah AB, Ab, aB, dan ab. Namun,hasil frekuensi dari rekombinan baru ini ditentukan oleh frekuensi sel yangmengalami pindah silang.Misalkan, dari seluruh populasi sel ada 20% sel yang mengalami pindahsilang dan 80% lainnya tidak mengalami pindah silang, maka kombinasiparental yang diperoleh adalah:AB = 50% × 0,8 = 40%ab = 50% × 0,8 = 40%Sementara rekombinan yang mungkin dihasilkan adalah:AB = 25% × 0,2 = 5%Ab = 25% × 0,2 = 5%aB = 25% × 0,2 = 5%ab = 25% × 0,2 = 5%Pada sel tersebut, frekuensi kombinasi parentalnya, yaitu AB dan abmasing-masing 45% (40% + 5 %) menjadi keseluruhan 90%. Sementara itu,frekuensi rekombinan yang terbentuk adalah 10%.Peristiwa pindah silang dari gen yang berpaut akan menghasilkankombinasi parental lebih dari 50%. Adapun rekombinannya dapat dipastikandi bawah 50%.Gambar 5.8
Praktis Belajar Biologi untuk Kelas XII96Perhitungan sederhana di atas, dapat dikatakan sebagai cara mudahuntuk menentukan jarak antargen. Perlu diketahui, bahwa kekuatan tautangen dapat bergantung pada jarak antargen yang terpaut tersebut. Semakindekat maka kekuatannya akan semakin besar (frekuensinya akan tinggi).Telah diketahui bahwa gen-gen terletak di dalam satu kromosom terdapatberatus-ratus, bahkan beribu-ribu gen. Gen-gen ini terletak pada lokus-lokusyang berderet memanjang sesuai dengan panjang kromosom. Dari lokussatu dengan lokus lainnya memiliki jarak yang berbeda.Ukuran yang dipakai untuk menentukan jarak antara lokus tersebutpada kromosom disebut dengan unit. Ukuran yang sangat halus ini tidakdapat dilihat karena jarak antara batas lokus dengan lokus lain belum pasti(skala yang mencukupi). Jadi, ukuran unit itu adalah ukuran khayal untukmemudahkan perhitungan genetik saja.Sentromer umumnya dianggap sebagai titik pangkal dan diberi angka 0maka jarak gen (lokus) pada kromosom tersebut dihitung dari angka 0.Misalnya, gen A adalah 10,5 unit berarti gen A ini berjarak 10,5 unit darititik 0. Kemudian, gen B yang terpaut dengan A adalah 11,5 maka berartigen B berjarak 11,5 unit dari titik 0. Berapakah jarak A–B? Jarak A–B adalah11,5 - 10,5 = 1 unit. Kemudian, 1 unit disebut 1 mM (mili Morgan).Pada persilangan AaBb dengan aabb di atas (test cross), persentase masing-masing keturunannya akan dapat dihitung, yaitu sebagai berikut.Jarak A–B sudah diketahui = 1 mM, berarti kombinasi baru(rekombinasi/RK) = 1%.Jadi, kombinasi asli (kombinasi parental/KP) = 100% - 1% = 99% sehinggamasing-masing keturunan memiliki persentase sebagai berikut.1)AaBb = 49,5% ..................................................... kombinasi parental (KP)2)Aabb = 0,5% ....................................................... rekombinasi (RK)3)aaBb = 0,5% ....................................................... rekombinasi (RK)4)aabb = 49,5% ..................................................... kombinasi parental (KP)Oleh karena itu, dapat disimpulkan bahwa pada peristiwa pautan:1)kombinasi parental yang dihasilkan akan lebih besar dari 50%, sedangkanrekombinan lebih kecil dari 50%;2)makin kecil persentase rekombinan (RK), berarti makin dekat jarakantarlokusnya.4. Determinasi SeksSetiap organisme dilahirkan dengan penentuan jenis kelamin(determinasi sex), baik yang dapat dilihat secara fisik dengan ciri se-kundernya maupun secara fungsional yang dapat dilihat dengan ciri primer.Penentuan jenis kelamin ini diwariskan secara bebas oleh gamet parentalkepada keturunannya dalam perstiwa meiosis.Studi mengenai penentuan jenis kelamin organisme ini pertama kalidilakukan oleh Henking (1891) dan Mc. Clung (1902). Penelitian ini, selainuntuk mengetahui segregasi dalam determinasi seks, juga melakukanpengamatan kromosom seks (gonosom). Henking menemukan bentukkromosom pada susunan perangkat kromosom yang berbentuk X padabelalang. Pada sperma jantan hanya ditemukan kromosom berbentuk X,sedangkan pada sel telur betina ditemukan sepasang bentuk X. Mc. Clungberkesimpulan bahwa kromosom ini akan menentukan jenis kelamin yangmembedakan jantan dan betina. Setelah penelitian-penelitian itu, kita dapatmengetahui bentuk-bentuk gonosom yang kita kenal dengan sistem XY, XO,dan ZW.• Determinasi seks•Test crossKata Kunci
Pola Pewarisan Sifat Organisme97a. Sistem XX-XYSistem ini umum kita temukan pada tumbuhan, hewan, dan manusia.Penamaannya berdasarkan bentuk gonosom yang ditemukan. Gonosom Xberukuran lebih besar dari gonosom Y. Sistem ini diberi tanda XX untukbetina dan jantan diberi tanda XY (Gambar 5.9). Oleh karenanya, betinadisebut juga homogamet dan jantan heterogamet. Pada manusia terdapat 46kromosom, kromosom tubuh (autosom) 44 buah (22 pasang), sedangkankromosom kelaminnya ada 2 buah (sepasang). Sel telur pada manusia 22 + Xdan sperma 22 + Y atau 22 + X (Gambar 5.9). Lalat buah (Drosophila melanogaster)memiliki delapan buah kromosom yang terdiri atas tiga pasang autosomdan satu pasang gonosom. Penulisan kromosom untuk lalat buah jantanadalah 6A + XY dan lalat buah betina ditulis dengan 6A + XX.b. Sistem XOPada beberapa serangga, ditemukan bentuk berbeda dengan penemuansebelumnya. Jantan tidak memiliki bentuk Y, tetapi hanya satu gonosom X.Adapun betina memiliki sepasang gonosom X. Oleh karena itu, penulisanuntuk perangkat gonosom betina adalah XX dan jantan XO.Jenis-jenis yang memiliki sistem seperti ini adalah beberapajenis serangga, seperti belalang dan anggota Orthoptera(Gambar 5.10).c. Sistem ZWSistem ZW banyak ditemukan pada jenis-jenis unggas, ikan,dan kupu-kupu. Pemberian nama dengan sistem ini didasarkan padapengamatan yang menunjukkan sistem penentuan jenis kelamin untuk betinadan jantan terbalik dengan penemuan sebelumnya. Pada manusia, yaitu betinamemiliki pasangan gonosom XY dan jantan XX. Oleh karena itu, untukmenghindari kekeliruan dalam penulisan, maka dibuat penamaan dengansistem ZW. Betina diberi lambang ZW dan jantan diberi lambang ZZ.d. Sistem ZOSistem ZO ini dapat ditemukan pada beberapa jenisunggas. Pada sistem ini susunan kromosom, kelamin ZOdimiliki oleh hewan betinanya, sedangkan jantan memilikisusunan kromosom kelamin ZZ. Oleh karena itu, kromosomkelamin betina hanya ada satu yaitu Z, sedangkan jantanmemiliki sepasang kromosom kelamin yang sama bentuknya yaitu ZZ.e. Sistem Haploid-DiploidPada sistem ini, penentuan jenis kelamin tidak ditentukan olehkromosom seks, melainkan oleh jumlah kromosom tubuh (Gambar 5.12).Pada lebah dan semut umumnya tidak memiliki kromosom seks. Betinaberkembang dari sel telur yang dibuahi sehingga diploid. Adapun jantanberkembang dari sel telur yang tidak dibuahi sehingga merekahaploid. Hal ini dikenal dengan partenogenesis.5. Gen LetalGen kematian (gen letal) adalah gen yang dapatmenyebabkan kematian suatu individu yang memilikinya. Gen-gen ini dapat menunjukkan pengaruhnya pada awal pertumbuhan sehinggadapat mengakibatkan kematian sebelum lahir (pada masa embrio).Dalam konsep gen letal, dikenal istilah individu carrier, yakni individuyang berpotensi untuk menurunkan sifat gen letal tersebut atau berpotensiuntuk membawa gen yang mengakibatkan kelainan.44A +XY44A +XX22 A +X22 A +Y22 A +X44 A +XX44 A +XYPenentuan jenis kelamin padamanusia.romosom manakah yangmenentukan jenis kelamin?22+XX22+XSumber: Biology Concepts &Connections, 2006Jenis kelamin XX dan X padabelalang.76+ZW76+ZZPenentuan jenis kelamin jantandan betina pada ayam.Sumber: Biology Concepts &Connections, 2006Gambar 5.113216Sumber: Biology Concepts &Connections, 2006Sistem haploid-diploid padalebah.Gambar 5.12Gambar 5.9
Praktis Belajar Biologi untuk Kelas XII98a. Gen Letal DominanGen letal dominan merupakan suatu keadaan apabila suatu individumemiliki gen homozigot dominan, individu tersebut akan mati. Contohnya,pada tikus gen Ay mengekspresikan rambut warna kuning yang dominanterhadap gen a yang mengekspresikan warna rambut hitam. Gen Ay ini dalamkeadaan homozigot mengakibatkan kematian pada tikus. Jika tikus jantankuning heterozigot dikawinkan dengan tikus betina yang juga kuningheterozigot maka keturunannya (F1) adalah sebagai berikut.Pfenotipe :kuning×kuninggenotipe :AyaAyagamet:Ay, aAy, aF1:F1:1 AyAy: tikus letal (25%)2 Aya: tikus carrier (50%)1 aa: tikus normal (25%)Diagram Persilangan Tikus Berbulu KuningAyAyAyaAyaAyaaaAyaContoh kelainan akibat gen letal dominan, yaitu:1)Ayam redep (kaki dan sayap pendek)2)Thalasemia pada manusia3)Ayam tidak berjambulb. Gen Letal ResesifPada gen letal resesif, individu akan mati jika memiliki gen homozigotresesif. Salah satu contoh efek dari gen letal resesif yang menyebabkankematian adalah pada tanaman jagung. Hadirnya klorofil diatur oleh suatugen dalam keadaan dominan dan jika gen tersebut berada dalam keadaanresesif maka klorofil tidak dapat diekspresikan dan menyebabkan kematian.Gen yang menyebabkan hadirnya klorofil kita anggap sebagai A danresesifnya adalah a. Gen heterozigot menyebabkan warna daun menjadihijau muda. Pada persilangan antarjagung dengan daun hijau mudasesamanya akan menghasilkan sebagai berikut.Pfenotipe :hijau muda×hijau mudagenotipe :AaAagamet:A, aA, aF1:F1:1 AA: jagung hijau tua (25%)2 Aa: jagung hijau muda (50%)1 aa: jagung albino atau letal (25%)Diagram Persilangan Tanaman JagungAAAaAaAaaaAa• Gen letal dominan• Gen letal resetifKata Kunci
Pola Pewarisan Sifat Organisme99Contoh kelainan akibat gen letal resesif, yaitu:1)Sickle-Cell Anemia (sel bulan sabit) pada manusia;2)Kelinci pelger (gangguan pada pembentukan leukosit);3)Sapi bulldog (persilangan antarsapi ras dexter).Kerjakanlah di dalam buku latihan Anda.1.Bilamanakah pindah silang dapat terjadi?2.Apakah yang dimaksud dengan monohibrid dandihibrid?3.Sebutkan beberapa contoh penyimpangan semudari hukum Mendel.4.Mengapa atavisme, kritomeri, polimeri, komplementer,hipostasis, dan epistasis disebut penyimpangan semuhukum Mendel?Soal PenguasaanMateri 5.2C Hereditas dan Penyakit TurunanSetelah para ilmuwan mengetahui proses terjadinya pewarisan sifat padamakhluk hidup, misteri kelahiran seorang bayi yang memiliki cacat fisikataupun mental dapat dimengerti dan menjadi suatu kajian ilmiah.Penyakit atau cacat turunan ini memiliki sifat-sifat yang khas, yaitu:1.bukan merupakan penyakit yang dapat ditularkan;2.bersifat permanen dan tidak dapat disembuhkan;3.dikendalikan oleh faktor genetis.Adanya faktor genetis merupakan penyebab utama adanya suatu cacatatau penyakit menurun ini. Seorang ahli genetika dapat menjelaskanbagaimana agar penyakit tersebut tidak hadir di generasi selanjutnya.Umumnya, sifat penyakit menurun merupakan alel-alel gen resesif sehinggaakan hadir dalam homozigot resesif.Beberapa penyakit menurun yang umumnya hadir ini dapat dibedakanberdasarkan jenis kromosom pembawanya, yaitu dapat bersifat autosomatau gonosom.1. Cacat Bawaan Bersifat AutosomBeberapa penyakit bersifat autosom yang berhasil diidentifikasi antara lainadalah albino, brakidaktili, gangguan mental, polidaktili, dan diabetes mellitus.a. AlbinoAlbino merupakan kelainan yang disebabkan oleh tidak terbentuknyapigmentasi tubuh. Perhatikanlah Gambar 5.13. Kelainan ini merupakankelainan bawaan yang terkait dengan kromosom tubuh. Selain lahir tanpapigmentasi, orang yang memiliki kelainan ini sangat peka dengan cahayaberintensitas tinggi.• Albino• Brakidaktili•Diabetes mellitus• Gangguan mental• PolidaktiliKata Kunciab(a) Albino langka pada ular derik(b) Albino pada manusiaApakah perbedaan individunormal dan albino?Sumber: Biology: The nity and Diversity of Life, 1995Gambar 5.13
Praktis Belajar Biologi untuk Kelas XII100Kelainan albino pada seorang anak dapat diturunkan dari orangtua yangkeduanya albino, salah satu albino dan yang lainnya carrier atau kedua orang-tuanya bersifat carrier (heterozigot).Seorang laki-laki normal heterozigot menikah dengan seorang wanita normalheterozigot pula. Adakah keturunannya yang menderita albino?JawabP: normal heterozigot×normal heterozigotAa×AaF1: 1AA : normal (25%)2Aa : normal heterozigot (50%)1 a a : albino (25%)Jadi, keturunannya ada yang menderita albino sebanyak 25%.Contoh5.5AAAaAaAaaaABAbb. BrakidaktiliPenyakit ini dapat diamati dari bentuk jari-jari tangan yang pendek.Gen yang menyebabkan penyakit ini adalah gen dominan (B) yang bersifatletal. Oleh karena itu, individu yang memiliki genotipe homozigot dominan(BB) akan mengalami kematian. Adapun penyakit brakidaktili disebabkanoleh genotipe heterozigot (Bb). Keadaan genotipe homozigot resesif (bb)merupakan individu normal.Pfenotipe : brakidaktili× brakidaktiligenotipe : Bb Bbgamet: B, b B, bF1:1 BB : meninggal (25%)2 Bb : brakidaktili (50%)1 aa : normal (25%)Diagram Persilangan BrakidaktiliBBBbBbBbbbBbc. Gangguan MentalGangguan mental atau cacat mental merupakan kelainan yang diwariskandari kedua orangtuanya. Beberapa gangguan mental yang diketahui adalahimbisil, debil, dan idiot. Ciri-ciri dari penderita gangguan mental, antaralain warna rambut dan kulit kekurangan pigmen, bereaksi lamban, tidakberumur panjang, dan biasanya IQ rendah.Salah satu penyebab gangguan mental adalah rusaknya sistem sarafakibat kadar asam fenilpiruvat yang tinggi dalam tubuh, atau biasanyaTidak sedikit persoalan rumahtangga muncul akibat masalahkesehatan pasangan. Karena itu,uji kesehatan sebelum menikah(premarital check up) semakindipandang perlu. Uji kesehatanpranikah berguna untukmengetahui riwayat pasanganakan adanya penyakit menularseks dan penyakit turunan.Dokter hanya akan memberikangambaran tentang resiko yangakan dihadapi pasangan danturunan jika mengetahui adanyapenyakit. Akan tetapi,kesepakatan untuk menikahtetap menjadi hak mutlak calonpasangan. Di Indonesiakesadaran untuk periksakesehatan pranikah masihsangat rendah, meski banyaksekali manfaatnya. Terlepas darinilai agama bahwa apa punkondisi pasangan dan keturunanmarupakan karunia Tuhan yangharus disyukuri, tidak adasalahnya kita berusahamengusahakan secara optimal.Sumber: www.kompas.com, 12 April2002WawasanBiologi
Pola Pewarisan Sifat Organisme101disebut fenilketonuria (FKU). FKU disebabkan oleh ketidakmampuan tubuhuntuk mensintesis enzim yang dapat mengubah fenilalanin menjadi asamamino tiroksin. Produksi enzim tersebut dikendalikan oleh gen dominan.Oleh karena itu, seorang anak yang memiliki gen homozigot resesif tidakbisa memproduksi enzim tersebut.Pfenotipe :normal heterozigot×normal heterozigotgenotipe : Aa Aagamet: A, a A, aF1:F1:1 AA : normal (25%)2 Aa : normal heterozigot atau carrier FKU (50%)1 aa: gangguan mental FKU (25%)Diagram Persilangan pada Gangguan Mental Akibat FKUAAAaAaAaaaAad. PolidaktiliPenderita polidaktili memiliki jumlah jari tangan dan kaki lebih darinormal (Gambar 5.14). Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskanoleh gen autosom dominan P, sedangkan gen p untuk normal. Hal ini terjadikarena kelainan ditentukan oleh autosom, ekspresi gen yang terjadi berbedasehingga lokasi tambahan jari berbeda (Gambar 5.14).Sumber: www.eatonhand.comPenderita polidaktili memilikijumlah jari lebih dari normal.Seorang laki-laki penderita polidaktili menikah dengan seorang wanita polidaktiliheterozigot pula. Berapa persenkah keturunan yang normal?JawabP: polidaktili heterozigot×polidaktili heterozigotPp PpGamet:P, p P, pF1: 1PP : polidaktili homozigot (25%)2Pp : polidaktili heterozigot (50%)1pp : normal (25%)Jadi, keturunannya yang normal sebanyak 25%.Contoh5.6PpPpPpPpppPpe. Diabetes MellitusDiabetes mellitus adalah terbuangnya glukosa bersama urine karena terjadigangguan fungsi insulin yang dihasilkan oleh pulau Langerhans pada pankreas.Seperempat dari penderita diabetes mellitus ternyata diakibatkan faktor genetisdan tiga perempat yang lainnya karena faktor makanan. Penyakit inidikendalikan oleh gen resesif homozigot (dd).Gambar 5.14
Praktis Belajar Biologi untuk Kelas XII1022. Cacat Bawaan yang Bersifat GonosomCacat bawaan dapat pula bersifat gonosom, yakni terpaut pada kromosomseks. Beberapa cacat atau kelainan bersifat gonosom, antara lain buta warnadan hemofilia.a. Buta WarnaKita mengenal penyakit buta warna sebagai cacat bawaan yang dibawamulai lahir. Tidak ada orang yang mengalami kelainan buta warna setelahdewasa. Ada beberapa golongan penyakit buta warna pada manusia.1)Buta warna total, orang ini benar-benar hanya dapat membedakan warnahitam dan putih saja dan tidak dapat melihat warna lainnya.2)Buta warna parsial, orang yang menderita kelainan buta warna parsialini tidak mampu untuk membedakan beberapa warna tertentu, sepertiwarna hijau, biru, atau merah.Kelainan buta warna disebabkan oleh gen yang terpaut pada gonosomX dan bersifat resesif. Kehadiran gen Xcb ini pada kondisi heterozigot padawanita hanya akan menyebabkan ia sebagai carrier dan jika pada priakehadiran gen Xcb akan menyebabkan buta warna. Mengapa tidak ada carrierbuta warna pada pria?Perkawinan wanita carrier dengan lelaki normal dapat menyebabkanlahirnya seorang anak yang buta warna. Anak manakah itu? Perhatikanlahdiagram persilangan berikut.Seorang laki-laki normal homozigot menikah dengan wanita penderita diabetesmellitus. Bagaimanakah keadaan keturunannya?JawabPfenotipe: normal homozigot × diabetes mellitusDDddF1genotipe: DdJadi, keturunannya adalah normal heterozigot sebanyak 100%.Contoh5.7Pfenotipe :wanita carrier×pria normalgenotipe : XcbXXYgamet:Xcb, XX, YF1:F1:XcbX : wanita carrier (25%)XcbY : pria buta warna (25%)XX : wanita normal (25%)XY : pria normal (25%)Diagram Persilangan pada Buta WarnaXcbXXXXcbXXcbYXYXYb. HemofiliaHemofilia merupakan suatu kelainan yang menyebabkan terhambatnyaproses pembekuan darah. Oleh karena itu, apabila seseorang yang memilikikelainan ini terluka, akan mengakibatkan kehabisan darah yang lebih cepat• Buta warna• HemofiliaKata Kunci
Pola Pewarisan Sifat Organisme103sehingga dapat menyebabkan kematian. Hemofilia menyebabkan tidakterbentuknya faktor antihemofilia yang diperlukan untuk pemecahantrombosit menjadi trombokinase pada proses pembekuan darah. Genpenyebab hemofilia ini terkait dengan gonosom X dan bersifat resesif.Peristiwa hemofilia pertama kali diamati pada keluarga kerajaan di Eropa.Sumber utama penyakit ini adalah Ratu Victoria (Gambar 5.15). Perkawinanyadengan raja Albert melahirkan keturunan-keturunan yang menderita hemofiliadan sebagian di antaranya mengalami kematian.?????????AlbertRatuVictoriaVictoriaFrederick III(Jerman)AliceLouisIV(Hesse)Princessof WaldeckLeopoldBeatricePrince ofBattenbergHenryIrene Frederick(meninggalusia 3tahun)AlexandraN i c h o l a s I I(Rusia)AliceEarl ofAtloneVictoriaAlfonsoXIII(Spanyol)Leopold(meninggalusia 33tahun)Maurice(meninggalusia 23tahun)Waldemar(meninggal usia56 tahun)Henry(meninggal usia4 tahun)Alexis(dibunuh)Rupert(meninggal usia21 tahun)Alfonso(meninggal usia31 tahun)Fonzalo(meninggalusia 20 tahun)Pria normalWanita normalPriahemofiliaWanita carrier??Tidak teridentifikasiTidak teridentifikasiSumber: Biology, 1999Ratu Victoria memiliki genotipecarrierhemofilia.Bagaimana pengaruh genhemofilia pada keturunannya?Pada kondisi homozigot resesif, hemofilia bersifat letal bagi wanitasehingga hampir tidak ada wanita yang mengalami penyakit hemofilia. Contohkasus hemofilia dapat kita lihat pada perkawinan antara seorang ibu normalheterozigot dan suami normal berikut ini.Pfenotipe:normal heterozigot× normalgenotipe :XhYXYgamet:Xh, YX, YF1:F1:XhX : wanita carrier (25%)XhY : laki-laki hemofilia (25%)XX : wanita normal (25%)X Y : laki-laki normal (25%)Diagram Persilangan pada HemofiliaXhXXXXhXXhYXYXYGambar 5.15
Praktis Belajar Biologi untuk Kelas XII1043. Golongan DarahGolongan darah pada manusia diatur secara genetik dan merupakanalel ganda. Saat ini, ditemukan tiga sistem golongan darah. Dalam pem-bahasan berikut akan dibahas macam golongan darah ABO dan rhesus.a. Golongan Darah ABOSeperti telah diketahui bahwa darah terdiri atas butir darah (eritrosit,leukosit), keping darah (trombosit), dan plasma darah. Pada eritrosit terdapatsejenis protein yang dinamakan antigen atau aglutinogen. Antigenmerupakan protein yang mampu merangsang pembentukan antibodi(aglutinin). Plasma darah mengandung protein yaitu fibrinogen danprotrombrin. Jika terjadi perangsangan oleh antigen, protrombin mampumembentuk antibodi.Berdasarkan jenis antigen atau ada tidaknya antigen yang dikandung oleheritrosit, Karl Landsteiner (1868-1943) pada tahun 1901 membagi golongandarah menjadi golongan A, golongan B, golongan AB, dan golongan O.1)Golongan darah A (genotipe IAIA atau IAIO)Golongan darah yang dalam eritrositnya mengandung antigen A(aglutinogen A) dan dalam plasma darahnya mampu membentukantibodi C atau aglutinin C.2)Golongan darah B (genotipe IBIB atau IBIO)Golongan darah yang dalam eritrositnya mengandung antigen B(aglutinogen B) dan dalam plasma darahnya mampu membentukantibodi B (aglutinin B).3)Golongan darah AB (genotipe IAIB)Golongan darah yang dalam eritrositnya mengandung antigen A danantigen B. Pada plasma darah golongan AB tidak mampu membentukantibodi (aglutinin), baik B maupun C.4)Golongan darah O (genotipe I°I°)Golongan darah yang dalam eritrositnya tidak mengandung antigen Adan antigen B, tetapi plasma darahnya memiliki antibodi B dan C.b. Golongan Darah Sistem RhesusDi India, terdapat jenis kera bernama Macaca rhesus. Berdasarkan hasilpenelitian Karl Landsteiner dan Wiener pada tahun 1940, ditemukan bahwadalam eritrositnya mengandung jenis antigen yang dinamakan antigen rhesus.Antigen rhesus dimiliki juga oleh manusia. Orang yang memiliki antigenrhesus dinamakan rhesus positif. Genotipe RR atau Rr dan yang tidakmemiliki antigen dinamakan rhesus negatif rr. Plasma darah baik pada rhesuspositif (Rh+) maupun pada rhesus negatif (Rh–) membentuk antibodi rhesus.Sistem rhesus ini dikendalikan oleh gen Rh dengan alel. Alel Rh bersifatdominan terhadap alel rh.Tentukan salah satu kelainan genetik yang terjadi pada manusia, kemudianuraikan dalam bentuk karya tulis. Terangkanlah berbagai hal yang menyangkutkelainan tersebut, misalnya apakah termasuk penyakit turunan, faktor-faktorpenyebabnya, dan bagaimana pengaruhnya. Bacalah berbagai referensi untukmenghasilkan karya terbaik Anda. Berdiskusilah dengan guru Anda apabilamenemui kesulitan.Tugas Ilmiah 5.2TokohBiologiSumber: Concise EncyclopediaNature, 1994Karl Landsteiner(1868–1943)Pada 1900, Karl Landsteinerdari Austria memperhatikanbahwa plasma darahseseorang dapat menye-babkan sel darah orang lainmenggumpal. Ia menemukanbahwa darah manusia terbagidalam empat kelompok, yangsekarang dikenal sebagai O,A, B, dan AB. Ia menemukanyang mana dari kelompok inicocok satu dengan yang lainselama transfusi.
Pola Pewarisan Sifat Organisme105Fenotipe1. Rhesus positif2. Rhesus negatifTabel 5.1Fenotipe, Genotipe, dan Gamet pada Sistem RhesusMacam GametGenotipeIRhIRh; IRhIrhIrhIrhIRH dan IrhIrhSeorang pria golongan darah A homozigot Rh+ homozigot menikah dengan wanitabergolongan darah O Rh+ homozigot. Bagaimanakah golongan darah keturunannya?JawabP:A homozigot Rh+ homozigot>< O Rh+ homozigotIAIAIRhIRhIOIOIRhIRhGamet:IAIRhIOIRhF1:IAIOIRhIRh = 100% golongan darah A, Rh+Contoh5.7Perkawinan pasangan suami istri yang berbeda faktor rhesusnya dapatmengakibatkan ketidakcocokan pada darah ibu dengan bayi yangdikandungnya. Misalnya, perkawinan pria yang bergolongan darah rhesuspositif homozigot dengan wanita yang bergolongan darah rhesus negatifhomozigot dapat melahirkan bayi yang bergolongan darah rhesus positif.Perhatikanlah Gambar 5.16a.Pada kelahiran pertama, bayi akan lahir dengan selamat, sedangkanpada kelahiran selanjutnya akan terjadi kelainan. Hal ini disebabkan dalamplasenta ibu sudah terbentuk banyak zat antirhesus positif yang dapat meng-gumpalkan antigen rhesus dari janin kedua yang dikandungnya (Gambar5.16b). Penggumpalan ini disebabkan, karena antibodi pada darah ibumemiliki jumlah yang banyak. Akibatnya sebagian antibodi dapat masuk ketubuh fetus atau janin melalui plasenta. Darah janin akan mengalamikerusakan yang disebut eritroblastosis fetalis.Gejala-gejala bayi yang menderita eritroblastosis fetalis, yakni tubuhsangat pucat dan kuning serta hati dan limfa membengkak. Penyakit inidapat menyebabkan kematian pada bayi.(a) Bayi pada kehamilanpertama memiliki golongandarah Rh+. (b) Pada kehamilankedua dan selanjutnya, bayi akanmenderita eritroblastosisfetalis jika bayi memilikigolongan darah Rh+ .Gambar 5.16Sel darahmerah difetusmembuatRh+FetusKehamilan pertamaAnti-Rh+molekulantibodiSubsekuenRh+ fetusaKehamilan keduabSumber: Biology: The nity and Diversity of Life, 1995Rh–Rh+
Praktis Belajar Biologi untuk Kelas XII106Kerjakanlah di dalam buku latihan Anda.1.Sebutkan beberapa penyakit turunan yang terpautoleh kromosom seks.2.Sebutkan jenis penyakit buta warna.3.Jika ayah bergolongan darah A dan ibu bergolongandarah B, dapatkah keturunannya bergolongan darahO? Jelaskan.Soal PenguasaanMateri 5.3Perwarisan SifatPenyimpangan SemuHukum MendelKomplementerAtavismeKriptomeriPolimeriEpistasis danHipostatisHukum MendelMonobibridDihibridAutosomGonosomAlbino,brakidaktili, cacatmentalButa warna,hemofiliaPenyakit Turunanmembahasantara lainterdapat dicontohnyacontohnyaterdiri atas1.Pewarisan sifat organisme dari induk kepadaketurunannya mengikuti pola tertentu. Padapewarisan sifat pertama kali diamati oleh Mendelsehingga dikenal persilangan monohibrid dandihibrid. Penelitian Mendel dikenal dengan HukumI Mendel dan Hukum II Mendel.2.Setelah banyak ilmuwan meneliti pewarisan sifat,mereka banyak menemukan penyimpangan darihukum Mendel di antaranya atavisme, kriptomeri,polimeri, epistasis, hipotasis, dan komplementer.Penyimpangan tersebut dikenal dengan penyim-pangan semu hukum Mendel.Rangkuman3.Selain itu, para ilmuwan juga banyak menemukanpola lain yang tidak sesuai hukum Mendel. Polatersebut, antara lain pautan, pindah silang, deter-minasi seks, dan gen letal.4.Dalam suatu pewarisan sifat, suatu penyakit dapatditurunkan kepada turunannya jika penyakitnyatersebut membawa gen penyebab penyakit dariorangtuanya. Penyakitnya tersebut dapat mengenaisel tubuh (autosom) dan sel kelamin (gonosom).5.Contoh penyakit turunan yang berhubungan denganautosom adalah albino, brakidaktili, dan cacatmental.Kaji DiriSetelah mempelajari materi dan peta konsep Bab PolaPewarisan Sifat Organisme, Anda diharapkan dapat mendes-kripsikan prinsip-prinsip hereditas, sekaligus kaitannya denganmekanisme pewarisan sifat. Secara umum, Anda telah menge-tahui mengapa sifat yang dimiliki dapat diturunkan padaketurunannya dan memunculkan suatu kombinasi. Rumuskanlahmateri yang belum Anda pahami. Kemudian, diskusikan denganteman-teman atau guru Anda.P e t aKonsep
Pola Pewarisan Sifat Organisme107A. Pilihlah salah satu jawaban yang paling tepat dan kerjakanlah pada buku latihan Anda.1.Suatu individu bergenotipe PPQqrr akan mem-bentuk macam sel gamet ....a.PQr dan Pqrd.PQq dan Pqrb.PPQ dan qrre.PQr dan Qrrc.PQr dan PQq2.Dari suatu individu tanaman dengan genotipeAaBbCc (semua gen bebas), akan dihasilkan macamgamet sebanyak ....a.2 macamd.16 macamb.4 macame.32 macamc.8 macam3.Persilangan antara tanaman tomat berbuah banyak(B) rasa asam (m) dan tanaman tomat berbuahsedikit (b) rasa manis (M) menghasilkan tanamantomat berbuah banyak rasa manis pada F1. Apabilaketurunan pertama (F1) disilangkan sesamanya,maka genotipe yang paling baik dari keturunannya(galur murni) adalah ....a.bb mmd.BB Mmb.Bb Mme.BB MMc.Bb MM4.Jika seorang pria mengandung gen terpaut seksdalam kromosom X-nya, maka sifat itu akandiwariskan kepada ....a.25% anak priab.50% anak priac.50% anak wanitad.100% anak wanitae.100% anak pria5.Warna bulu hitam pada kucing dikendalikan olehgen H yang dominan terhadap gen bulu putih (h).Perkawinan 2 ekor kucing menghasilkan keturunandengan rasio hitam : putih = 1 : 1.Berdasarkan data tersebut genotipe kedua indukkucing adalah ....a.HH dan HHd.Hh dan hhb.HH dan hhe.hh dan hhc.Hh dan Hh6.Apabila rambut lurus adalah sifat yang resesif makadari perkawinan dua orangtua yang keduanyaberambut keriting heterozigot kemungkinan anak-anaknya adalah ....a.semua berambut keritingb.50% berambut keriting dan 50% berambutlurusc.25% berambut keriting, 75% berambut lurusd.75% berambut keriting, 25% berambut luruse.semua berambut lurus7.Pada pembastaran dua tanaman (jenis K dan L)yang masing-masing berbunga merah muda,didapatkan 985 tanaman berbunga putih dan 3128berbunga merah muda. Hasil ini menunjukkanbahwa ....a.merah muda resesif terhadap putihb.K dan L homozigot dominanc.K dan L heterozigotd.K homozigot dominan dan L heterozigote.K homozigot resesif dan L homozigot dominan8 . Diketahui bahwa gen tinggi pada tumbuhan polongdominan terhadap gen pendek. Pada penyilanganmonohibrida keturunan pertama (F1) didapatkantinggi keturunan kedua (F2) dengan perbandinganantara tinggi dan pendek 3 : 1. Hasil persilangantersebut mendukung kebenaran adanya ....a.gen dalam kromosomb.peristiwa hipostasisc.hukum rekombinasi gend.hukum kebebasane.hukum segregasi9 . Peristiwa polimeri untuk pertama kali diselidiki oleh ....a.Watsond.Morganb.August Weismane.Francis Crickc.Nelson Ehle10. Pada penyilangan tanaman kapri, kedua induknyaberbiji bulat dan berwarna kuning. Dari hasilpenyilangan didapatkan 193 biji dan ternyatabervariasi: 110 bulat, kuning; 35 bulat, hijau; 37 kisutkuning; 11 kisut, hijau. Dari hasil ini dapat didugabahwa ....a.kedua induk kapri adalah heterozigotikb.kedua induk kapri adalah homozigotikc.induk yang satu homozigot, yang lain heterozigotd.pada waktu pembentukan gamet terjadi mutasie.terjadi penyimpangan dari hukum Mendel11. Warna biji gandum merah ditentukan oleh M1 danM2, warna putih ditentukan oleh gen m1 dan m2.Dari persilangan gandum merah sesamanyadidapat hasil perkawinan dengan rasio 13 gandumbiji merah dan 1 gandum putih. Genotipe parental-nya adalah ....a.M1m1 M2m2 × M1m1 M2m2b.M1M1 M2m2 × m1m1 m2m2c.M1m1 M2M2 × m1m1 M2m2d.M1M1 m2m2 × M1m1 m2m2e.M1m1 M2m2 × M1M1 m2m212. Pada perkawinan ayam jantan warna bulu merahdengan ayam betina bulu cokelat, ternyata semuaanaknya berbulu merah. Pada F2 didapatkanketurunan 12 warna bulu merah, 3 warna cokelat,dan 1 warna putih. Hal ini dapat diterangkankarena ....a.gen merah hipostasisb.gen merah epistasisc.gen coklat epistasisd.gen putih hipostasise.gen putih kriptomeri (tersembunyi)Evaluasi Materi Bab5
Praktis Belajar Biologi untuk Kelas XII10813. Pada peristiwa epistasis dan hipostasis terjadisuatu faktor dominan tertutup atau menutupi, halini disebabkan oleh ....a.adanya faktor dominan yang bereaksib.adanya faktor dominan yang memengaruhifaktor dominan yang lainc.faktor protoplasma di dalam sel yang meme-ngaruhi faktor dominan benda-benda di dalamseld.adanya faktor dominan yang lebih dominasiterhadap faktor dominane.adanya faktor intermediet14. Sejenis serangga memiliki sayap panjang denganfaktor P yang dominan terhadap faktor p untuksayap pendek dan warna tubuh hitam denganfaktor H yang dominan terhadap faktor h untukwarna tubuh abu-abu. Persilangan antara seranggaberfenotipe PpHh menghasilkan keturunan bersayappanjang dan berwarna tubuh hitam dengan 45jantan, 46 betina dan keturunan bersayap pendekberwarna tubuh abu-abu 14 jantan, 15 betina. Darifenotipe keturunannya dapat diketahui bahwapada persilangan tersebut telah terjadi peristiwa ....a.pindah silangd.pautan seksb.alel bebase.alel berpautanc.gagal berpisah15. Tuan dan Nyonya Hartoyo memiliki dua oranganak laki-laki. Sekarang Nyonya Hartoyo hamil tua.Kemungkinan nyonya tersebut akan melahirkananak wanita adalah ....a.12d.23b.13e.24c.14B. Jawablah pertanyaan berikut dengan benar pada buku latihan Anda.1.Mengapa Mendel memiliki tanaman ercis sebagaiobjek penelitiannya?2.Hasil uji silang Drosophila melanogaster dihasilkanturunan dengan perbandingan fenotipe:•401 hitam panjang•23 hitam pendek•22 kelabu panjang•388 kelabu pendekPertanyaan:a.Berapa nilai pindah silangnya?b.Berapa jarak antargen yang berpautan?3.Seorang wanita normal yang ayahnya buta warna,menikah dengan laki-laki normal, berapa persen:a. turunan yang buta warnab. anak laki-lakinya yang buta warnac. anak wanitanya yang buta warna4.Suatu persilangan tumbuhan dihasilkan turunandengan perbandingan fenotipe adalah sebagaiberikut.•301 biji bulat panjang•98 biji bulat pendek•299 biji keriput panjang•102 biji keriput pendekCarilah genotipe parentalnya.5.Sebutkan tiga contoh penyakit cacat bawaan bersifatautosom.Soal Tantangan1.Di Indonesia, kasus penculikan dan penjualan bayikerap terjadi. Penculikan biasanya dilakukan saatorang tua bayi lengah dan kebanyakan bayi yangdiculik baru dilahirkan. Hal ini membuat orangtuakorban sulit mengidentifikasi dan ragu bayitersebut anaknya meski bayi tersebut telahditemukan. Kini, setelah ilmu pengetahuanberkembang, terdapat beberapa cara untukmembuktikan hubungan kekerabatan. Apa sajakahcara-caranya? Apakah cara-cara tersebut dapatdipercaya sepenuhnya? Jelaskan.2.Perkawinan sedarah (dengan kerabat dekat) selaindilarang oleh agama, juga sangat tidak dianjurkansecara medis. Apa yang melandasi hal tersebut jikadilihat dari sisi genetika?